產品詳細

　　品系名稱：C57BL/6J--KO（Rag2）DT

　　品系類別：基因敲出

　　背景品系：C57BL/6J

　　等位基因名稱：ECOMBINATION-ACTIVATING GENE2

　　比較醫學信息和用途：RAG2基因長度大約18kb。RAG1和RAG2基因的編碼區和3‘端的非翻譯區包含在同一個單獨內含子。對基因打靶小鼠動物模型的研究證明了RAG1和RAG2在V（D）J基因重排和淋巴系細胞發育中的關鍵性作用。rag1-/-和rag2 -/- 小鼠有同樣的表現型，嚴重的T/B細胞早期發育停滯，T細胞停滯于CD3-CD4-CD8-CD25+階段，而B細胞停滯于B220- CD43+IgM-祖B細胞階段。它們的外周血沒有成熟的循環T/B淋巴細胞，這與人重癥聯合免疫缺陷綜合征SCID非常相似。而且，都有V（D）J基因 重排缺陷。有人在14個SCID病人當中發現6例有不同的RAG基因突變，體外實驗證明這些突變導致RAG蛋白功能徹底缺失。而在Omenn 綜合癥病人，也有RAG基因突變，但體外實驗表明OS病人的RAG蛋白仍然保留部分V（D）J基因重排活性。而OS病人的癥狀也較SCID病人輕，外周血低免疫球蛋白血癥，無循環B淋巴細胞，但有數目不同的成熟，活化，寡克隆，功能缺陷的T細胞。